Ferhat Ekinci, Mehmet Can Uğur, Utku Erdem Soyaltın, Ercan Ersoy, Harun Akar, Hamiyet Yılmaz Yaşar

Department of Internal Medicine, Tepecik Training and Research Hospital, İzmir, Turkey

Anahtar Kelimeler: Otozomal dominant; tiroid hormon direnci; tirotoksikoz.

Özet

Tiroid hormon direnci sendromu genellikle otozomal baskın kalıtımsal özellik ile hedef dokuların tiroid hormon etkisine azalmış duyarlılık gösterdiği nadir bir sendromdur. Tanı, serum tirotropin baskılanması yokluğunda T4 ve sıklıkla T3 düzeyinin kalıcı olarak yükselmesine dayanmaktadır ve bu durum çoğu olguda genetik test yoluyla teyit edilmektedir. Tiroid hormon direnci olan hastalar genellikle ötiroid olurlar, fakat nadir olgularda tirotoksikoz veya hipotiroidizm belirti ve bulguları seyredebilir. Bu yazıda, geç tanı konulan 33 yaşında bir kadın olgu sunuldu.