Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu

Özet

Trizomi 13 ya da Patau sendromu, trizomi 21 (Down sendromu) ve trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın görülen üçüncü otozomal trizomi kromozom düzensizliğidir. Etkilenen fetüslerin yaşam süresi bu kromozom anormalliği nedeniyle kısadır. İlişkili semptomların oranı olgudan olguya değişebilir. Bununla birlikte, etkilenen fetüslerin çoğunun kafatası ve yüz anormallikleri; kalp, böbrek, gastrointestinal malformasyonları veya diğer fiziksel anormallikleri vardır. Bu yazıda, hastanemiz kadın hastalıkları ve doğum polikliniğine sevk edilen, 20 haftalık gebeliği bulunan ve dörtlü tarama testinde trizomi riski yüksek görülmesi nedeniyle yapılan amniyosentezin fetüste 47, XY, +13 karyotipi gösterdiği bir olgu sunuldu. Detaylı ultrason görüntüleme sonucunda fetüste lobar prosensefali + iki taraflı yarık damak ve dudak + doğuştan kalp hastalığı ve sol ventrikül hipoplazisi, her iki böbrekte pelvikaliektazi, her iki el ve ayakta polidaktili tespit edildi. Gebelik misoprostol indüksiyonu ile vajinal yoldan doğurtularak sonlandırıldı. Aileye gelecekteki tüm olası gebeliklerde prenatal tanı almaları önerildi.