Trinükleotid tekrar hastalıklarının muhteşem beşlisi: Spinal bulbar musküler atrofi, Huntington hastalığı, Friedreich ataksisi, miyotonik distrofi ve fragil X sendromu
Muhammet Fatih Ekşi1, Melisa İdil Bilgin1, Ali Kaan Akyüz1, Hatice Karaca1, Oğuz Kaan Bozo1, Oytun Erbaş2
1Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğrencisi, İstanbul, Türkiye
2İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi Fizyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Fragil X sendromu; Friedreich ataksisi; Huntington hastalığı; miyotonik distrofi; spinal bulbar musküler atrofi
Özet
İnsanoğlu kültürel ve bilimsel miraslarının dışında trinükleotid tekrar hastalıklar gibi genetik sorunlarını da miras bırakabilmektedir. Bu bozukluk tekrar dizilerinin birikimiyle birlikte gelecek kuşaklarda hastalıklar oluşturabilmekte ve sonraki kuşaklarda daha ağır tablolara yol açabilmektedir. Birçoğunun oluşum mekanizması bilinse de tedavileri hakkında semptomları gidermek dışında bulunabilmiş bir sonuç mevcut değildir. Bu derlemeyle trinükleotit tekrar hastalıklarının bazılarına genel ve güncel bir bakış sağlanabilecektir.