Nörogelişimsel hastalıklarda yeni nesil dizilemenin klinik kullanımı: Model olarak sendromik olmayan zeka geriliği

Özet

Zeka geriliği hem klinik hem de genetik etyoloji olarak çeşitlilik gösteren geniş bir hastalık grubunu içerir. Zeka geriliği olan bazı hastalar spesifik klinik ve moleküler tanı konulmasına yardımcı olabilecek hastalığa özgü klinik bulgular gösterir. Bu tür özel klinik bulgular ile birlikte seyretmeyen zeka geriliğinde ise moleküler bozukluk klinik tanı ile ayırt edilemez ve genetik etyoloji sıklıkla bilinmemektedir. Tüm ekzom dizileme gibi genomun protein kodlayan tüm bölgelerinin dizilenmesini sağlayan yeni nesil genomik teknolojiler, nörogelişimsel hastalıklarda, çekirdek ailelerde bile hastalık nedeni olan mutasyonların bulunmasında en verimli ve uygun maliyetli yöntem olduklarını kanıtlamışlardır. Başarılı gen keşfi çalışmaları nörogelişimsel hastalıklı bireylerde altta yatan hücresel ve moleküler mekanizmaların anlaşılmasına yardımcı olacak, tarama programlarına bilgi aktaracak ve hastaların tıbbi bakımlarında hastaya özgü yeni ve daha etkili ilaç tedavilerine olanak sağlayacaktır.