Nur Selvi Günel1, Burçin Tezcanlı Kaymaz1, Vildan Bozok Çetintaş1, Aslı Tetik Vardarlı1, Sunde Yılmaz Süslüer1, Duygu Aygüneş1, Ayegül Dalmizrak1, Çağdaş Aktan1, Ali Şahin Küçükaslan1, Tuğçe Balcı1, Çağla Kayabaşı1, Besra Özmen Yelken1, Çığır Biray Avcı1, Buket Kosova1, Zuhal Eroğlu1, Serap Aksoylar2, Nazan Çetingül2, Can Balkan3, Deniz Yılmaz3, Yeşim Aydınok3, Kaan Kavaklı3, Mahmut Töbü4, Murat Tombuloğlu4, Filiz Büyükkeçeci4, Fahri Şahin4, Güray Saydam4, Cumhur Gündüz1

1Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Onkoloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
3Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
4Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye

Anahtar Kelimeler: Akut lenfoblastik lösemi; polimeraz zincir reaksiyonu; revers transkriptaz.

Özet

Amaç: Bu çalışmada akut lenfoblastik lösemi (ALL) ön tanılı olgularda t(12;21) translokasyonu gerçek zamanlı kantitatif revers transkriptaz polimeraz zincir reaksiyonu (qRT-PZR) yöntemi kullanılarak kantite edildi.
Hastalar ve yöntemler: Ocak 2009 - Aralık 2013 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı’na başvuran 175 pediatrik ve 138 erişkin olmak üzere toplam 313 olguya ait kan ve kemik iliği örneklerinde t(12;22) (p13;q22) translokasyonu RNA sonuçları kantitatif olarak değerlendirildi. Olgulara ait 75 kan ve 484 kemik iliği örneklerinden total RNA veya haberci RNA izole edildi. RNA izolasyonlarının ardından tamamlayıcı DNA sentezi gerçekleştirildi. t(12;21) (p13;q22) translokasyon çalışması LightCycler t(12;21) Kit’i ile füzyon transkripte özgül biçimde tasarlanmış primer ve problarla (Way2Gene) uygun olacak şekilde gerçekleştirildi. Son adım olarak, t(12;21) translokasyon sonuçlarının kantitatif olarak değerlendirilmesi gerçek zamanlı qRT-PZR yöntemi kullanılarak LightCycler2 ile gerçekleştirildi.
Bulgular: Otuz dört pediatrik olgu örneğinde (%19) ve 17 erişkin olgunun örneğinde (%12) TEL-AML-1 (ETV6-RUNX1) pozitif bulundu. TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) kantitasyon değeri ortalaması pediatrik olgularda 0.90±3.21, erişkin olgularda ise 0.34±1.20 olarak belirlendi.
Sonuç: Elde ettiğimiz veriler, gerçek zamanlı qRT-PZR yöntemi ile ALL hastalarında yeni tanı döneminde ve tedavi sürecinde t(12;21) translokasyonunun kantitatif tayininin hem tanının kesinleştirilmesinde hem de moleküler remisyon sağlanmasına yönelik tedaviyi yönlendirmesinde değerli bir yöntem olduğunu desteklemektedir.